Генетически обусловленные виды рака: что важно знать

Россияне не знают о важности определения

генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям

 


Независимое исследовательское агентство IFORS провело социологическое исследование по вопросу осведомленности россиян о генетически обусловленных видах рака и современных методах лечения онкологических заболеваний [1].

Злокачественные заболевания репродуктивной системы – рак молочной железы (РМЖ), рак яичников (РЯ) и рак предстательной железы (РПЖ) – являются значимой медицинской и социальной проблемой в виду высоких показателей заболеваемости и смертности. Эти виды онкологических заболеваний могут быть генетически обусловленными и связанными с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 и других генах, которые могут передаваться по наследству [2].

«Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за регулярное восстановление нашей ДНК, когда в ней происходят критичные повреждения под воздействием различных факторов окружающей среды. Однако если эти гены не работают должным образом, то в ДНК постепенно накапливаются изменения, которые могут спровоцировать бесконтрольное деление клеток и запустить онкологический процесс. Знание о наличии мутации в определенных генах значительно увеличивает шансы на то, что болезнь удастся обнаружить на ранней стадии. Именно поэтому родственники пациентов, у которых были выявлены РМЖ, РЯ и РПЖ, должны относиться к своему здоровью особенно внимательно. Следует отметить, что для онкологических пациентов с 2020 года тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 включено в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи гражданам РФ в рамках базовой программы ОМС», – прокомментировала Ирина Анатольевна Демидова, к.м.н., заведующая молекулярно-биологической лабораторией Московской городской онкологической больницы № 62 Департамента здравоохранения г. Москвы.

Определение генетической предрасположенности к развитию рака помогает проводить профилактические мероприятия и выявлять заболевание на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно. Для тех пациентов, у которых онкологическое заболевание уже возникло, обнаружение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно подобрать персонализированное лечение. Понимание биологии опухоли и расшифровка генома человека привели к кардинальному изменению подходов к терапии генетически обусловленных видов рака, поэтому крайне важно, чтобы россияне знали о возможности пройти такое молекулярно-генетическое тестирование и понимали его значимость.

В социологическом исследовании, задачей которого было выявить уровень осведомленности россиян о генетически обусловленных видах рака, приняли участие 800 мужчин и женщин трудоспособного возраста 30-60 лет, проживающих в крупных городах по всей стране. По результатам исследования выяснилось, что только 40% респондентов знают, что является основными факторами, провоцирующими развитие таких онкологических заболеваний, как РМЖ, РПЖ и РЯ, правильно отмечая генетическую предрасположенность в 78% случаев.

Почти половина всех респондентов знают о генетической обусловленности рака молочной железы (49%), при этом о наследственной природе рака яичников и рака предстательной железы осведомлены только 20% и 16% соответственно. Более половины респондентов (66%) никогда не слышали про мутации в генах BRCA, ответственных за развитие наследственных видов рака, хотя почти у каждого 4 респондента (24%) есть кровные родственники, страдающие одним из этих заболеваний. О том, что тестирование на наличие генетических мутаций и предрасположенности к определенным видам рака доступно в России, знает лишь 20% опрошенных. Большинство респондентов (97%) никогда не проходили тест на наличие мутации в генах BRCA, однако 70% из них хотели бы сдать анализ и узнать свой BRCA-статус. Самые известные респондентам методы лечения онкологических заболеваний – химиотерапия (94%), хирургическая операция (88%) и лучевая терапия (80%). Большинство опрошенных не слышали о существовании таких современных видов лечения онкологических заболеваний, как иммунотерапия (32%) и таргетная терапия (8%), а с понятием «персонализированная медицина» знакомы менее половины респондентов (45%). Хорошая новость, что  почти половина участников исследования (48%) считают, что на ранних стадиях болезнь можно вылечить, еще 23% ответили, что при адекватном лечении рака можно продлить жизнь, а 18% считают, что рак – это тяжелое заболевание, но, несмотря на это, отдельные его виды научились вылечивать [1].

Ирина Валерьевна Боровова, президент межрегиональной общественной организации онкологических пациентов «Здравствуй!» отметила: «Мой личный опыт и опыт нашей организации показывает, что грамотно выстроенное информационное сопровождение и психологическая поддержка имеют важное значение и помогают в лечении. Для этого мы должны преодолеть табуированность онкологической темы в обществе и повышать осведомленность обо всех возможностях современной медицины, чтобы человек стал более ответственно относиться к своему здоровью».

«Определение статуса мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 играет большую роль для выбора подхода к лечению. Благодаря научным исследованиям произошел колоссальный прорыв, который позволил нам подойти к полностью персонализированной терапии в онкологии. Современные методы лечения, которые уже доступны в России, дают возможность пациентам с генетически обусловленными видами злокачественных опухолей получить более эффективное специализированное лечение», – сказала Евгения Викторовна Логачева, медицинский директор по онкологии компании «АстраЗенека», Россия и Евразия.


О раке молочной железы

Среди онкологических заболеваний у женщин лидирующие позиции по заболеваемости занимает рак молочной железы (РМЖ). С 2008 по 2018 год заболеваемость РМЖ выросла на 22,15%, а в 2018 году в России было выявлено 70 682 новых случаев РМЖ. При этом первичный диагноз в трети всех случаев ставится на поздних стадиях заболевания (в 20,6% случаев на 3-ей и в 7,8% случаев на 4-ой стадии) [3-4]. Мутации в генах BRCA1/2 среди всех пациенток с РМЖ наблюдаются в ~5% случаев, а у пациенток с соответствующим семейным анамнезом это число возрастает примерно до 24%. У пациенток с этими мутациями диагноз часто устанавливают в более молодом возрасте и имеет место более агрессивное заболевание [5-12].

О раке яичников

Рак яичников (РЯ) занимает 8 место среди онкологических заболеваний, диагностированных у женщин во всем мире и 9 место – в России [13, 3]. В России с 2008 по 2018 г. наблюдалась четкая тенденция к увеличению частоты возникновения РЯ – прирост показателей заболеваемости составил 10,19%. Число заболевших РЯ в 2018 г. достигло 14 318 новых случаев, при этом заболеваемость составила 18,9 случаев на 100 000 женского населения [3, 4]. На долю РЯ приходится больше смертей, чем на другие гинекологические злокачественные новообразования: в 2018 году от РЯ умерло 7 616 женщин, что составило 34% смертей от злокачественных новообразований женских половых органов и 5,5% среди всех злокачественных опухолей у женского населения [3, 4]. При РЯ мутации в генах BRCA1/2 выявляются в 22-28% случаев [2].

О раке предстательной железы

Рак предстательной железы (РПЖ) стоит на втором месте по частоте встречаемости среди всех злокачественных новообразований у мужчин. В России за 2019 год диагностировали 44 706 новых случаев данного заболевания. В 2019 году среди всех пациентов, у которых выявили РПЖ, 39,4% составили пациенты со стадией III–IV, лечение которых требует применения комбинированной и комплексной терапии, включая гормональную терапию. РПЖ является пятой по частоте причиной смерти мужского населения от рака в России. В 2018 году от данного заболевания скончалось 13 007 человек [3]. У пациентов, заболевших РПЖ, развитие заболевания может быть обусловлено наследственными мутациями, как при развитии женских опухолей, а также и соматическими мутациями в генах гомологичной рекомбинации (генах HRR), приобретенными пациентами в процессе жизнедеятельности. Так, мутации генов HRR встречаются примерно у 20–30 % пациентов с метастатическим кастрационно-резистентным РПЖ [14].

О компании «АстраЗенека»

«АстраЗенека» является международной научно-ориентированной биофармацевтической компанией, нацеленной на исследование, разработку и вывод на рынок рецептурных препаратов преимущественно в таких терапевтических областях, как онкология, кардиология, нефрология и метаболизм, респираторные и аутоиммунные заболевания. Компания «АстраЗенека», базирующаяся в Кембридже (Великобритания), представлена более чем в 100 странах мира, а ее инновационные препараты используют миллионы пациентов во всем мире.

Для получения дополнительной информации, пожалуйста, обращайтесь:

Евгения Касьяненко

Руководитель отдела по корпоративным коммуникациям «АстраЗенека», Россия и Евразия

Тел: +7 (495) 799 5699, e-mail: evgeniya.kasyanenko@astrazeneca.com

Список литературы:

1.     https://www.facebook.com/permalink.php?story_fbid=115242943713042&id=115238007046869 (дата обращения: 05/11/2020)

2.     http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2

3.     Каприн, А. Д., Старинский, В. В. & Петрова, Г. В. Злокачественные Новообразования В России В 2018 Году (Заболеваемость И Смертность). (МНИОИ им. П.А. Герцена, филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2019)

4.     Каприн, А. Д., Старинский, В. В. & Петрова, Г. В. Состояние онкологической помощи населению России в 2018 году. (МНИОИ им. П.А. Герцена, филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2019)

5.     Høberg-Vetti et al. Eur J Hum Genetic, 2016

6.     Gomes et al. Breast Cancer Res Treatment, 2007

7.     Hernandez JE et al. Hered Cancer Clin Pract, 2014

8.     Bu et al. Int J Cancer 2016 139, 1091–1097

9.     Abugattas J et al. Clin Genetics, 2015

10.  Kim R et al SABCS 2017 poster P5-08-28

11.  Winter et al. Ann Oncol. 2016 Aug; 27(8): 1532–1538

12.  Kast et al., J Med Genet 2016; 53:465-471

13.  https://www.wcrf.org/dietandcancer/cancer-trends/worldwide-cancer-data

14.  Mateo, J, et al (2015). DNA-repair defects and olaparib in metastatic prostate cancer. New England Journal of Medicine, 373(18), pp.1697 - 1708